深圳9游总区生物报道:

人类诱导多能干细胞（iPSCs）具有公认且广泛的治疗前景，但是有关它的“突变载量”仍尚未完全表征。

全球范围已有超过1000种iPSCs细胞系被建立。iPSCs来自体细胞重编程，像皮肤细胞这种，很可能由于常年暴露于阳光和紫外线辐射而积累许多非遗传性的体细胞突变（somatic mutations）。虽然，之前有研究部分表征过iPSCs细胞中的体细胞突变，但是我们对这些突变的确切载量还不确定。

“为了真正有效利用iPSCs，我们需要在个体基础上检测到每株iPSCs的体细胞突变，方可以对特定人类疾病和/或移植疗法模型进行优劣排序，”加州大学圣地亚哥分校基因组医学研究所主任、文章一作Kelly A. Frazer博士说。

本周他们在《Cell Reports》杂志发表了一篇文章，研究人员使用全基因组测序、转录组和表观遗传组数据对来自iPSCORE资源和WiCell的18株iPSCs（皆为非盈利性干细胞系）的全基因组序列进行了详细盘查。

除了扩大范围描述来自亲本细胞的克隆突变和拷贝数改变（染色体重复或缺失），研究者还表征了另外两种新突变类型：亲本细胞中因紫外线引起的突变，以及亲本细胞中原本不存在，但是在iPSCs重编程亚克隆中出现的突变。

研究人员发现，虽然绝大多数突变位于关闭染色质相关的表观遗传区，然而，在iPSCs重编程过程中，亚克隆突变与活性染色质以及基因表达改变关联也比较大。

原文检索：Insights into the Mutational Burden of Human Induced Pluripotent Stem Cells from an Integrative Multi-Omics Approach